Атлант f5: Ошибка F5 в стиральной машине Атлант — что делать?

F5-Atlanta: новая мутация в F5, связанная с усилением восточно-техасского сплайсинга и образованием коротких FV

Сохранить цитату в файл

Формат: Резюме (текст)PubMedPMIDAbstract (текст)CSV

Добавить в коллекции

• Создать новую коллекцию
• Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Не удалось загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

• Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Электронная почта: (изменить)

Который день? Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день? ВоскресеньеПонедельникВторникСредаЧетвергПятницаСуббота

Формат отчета: SummarySummary (text)AbstractAbstract (text)PubMed

Отправить максимум: 1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

Полнотекстовые ссылки

Уайли

Полнотекстовые ссылки

. 2021 июль;19(7):1653-1665.

doi: 10.1111/jth.15314. Epub 2021 20 мая.

Карен Л. Зимовски ¹ , Теодолинда Петрилло ² , Мишель Д Хо ² , Джули Векслер ¹ , Джордан Э Шилдс ¹ , Габриэла Деннинг ³ , Навдип Джхита ³ , Анхель А. Ривера ³ , Мигель Эскобар ⁴

, Кристин Л. Кемптон ⁵ , Родни М. Камайр ^{2 6} , Кристофер Б. Деринг ¹

Принадлежности

• ¹ Центр рака и болезней крови Aflac, Университет Эмори/Детское здравоохранение Атланты, Атланта, Джорджия, США.
• ² Детская больница Филадельфии, Центр клеточной и молекулярной терапии Раймонда Г. Перельмана, Филадельфия, Пенсильвания, США.
• ³ Expression Therapeutics, Такер, Джорджия, США.
• ⁴ Хьюстонский медицинский научный центр Техасского университета, Хьюстон, Техас, США.
• ⁵ Отделение гематологии и медицинской онкологии, Медицинский факультет Университета Эмори, Атланта, Джорджия, США.
• ⁶ Отделение гематологии, кафедра педиатрии, Медицинская школа Перельмана, Пенсильванский университет, Филадельфия, Пенсильвания, США.

• PMID: 33773040
• DOI: 10.1111/jth.15314

Бесплатная статья

Карен Л. Зимовски и соавт. Джей Тромб Хемост. 2021 июль

Бесплатная статья

. 2021 июль;19(7):1653-1665.

doi: 10.1111/jth.15314. Epub 2021 20 мая.

Авторы

Карен Л. Зимовски ¹ , Теодолинда Петрилло ² , Мишель Д Хо ² , Джули Векслер ¹ , Джордан Э Шилдс ¹ , Габриэла Деннинг ³ , Навдип Джхита ³ , Анхель А. Ривера ³ , Мигель Эскобар

4 , Кристин Л. Кемптон ⁵ , Родни М. Камайр ^{2 6} , Кристофер Б. Деринг ¹

Принадлежности

• ¹ Центр рака и заболеваний крови Aflac, Университет Эмори/Детское здравоохранение Атланты, Атланта, Джорджия, США.
• ² Детская больница Филадельфии, Центр клеточной и молекулярной терапии Раймонда Г. Перельмана, Филадельфия, Пенсильвания, США.
• ³ Expression Therapeutics, Такер, Джорджия, США.
• ⁴ Хьюстонский медицинский научный центр Техасского университета, Хьюстон, Техас, США.
• ⁵ Кафедра гематологии и медицинской онкологии, Медицинский факультет Университета Эмори, Атланта, Джорджия, США.
• ⁶ Отделение гематологии, кафедра педиатрии, Медицинская школа Перельмана, Пенсильванский университет, Филадельфия, Пенсильвания, США.

• PMID: 33773040
• DOI: 10.1111/jth.15314

Абстрактный

Фон: Выяснение молекулярного патогенеза, лежащего в основе расстройства кровотечения Восточного Техаса (ET), привело к открытию альтернативно сплайсированных транскриптов F5, содержащих большие делеции в экзоне 13. Эти альтернативно сплайсированные транскрипты продуцируют укороченную форму фактора свертывания крови V (FV), в которой большая часть его B-домен удален. Эти изоформы FV связываются с ингибитором пути тканевого фактора альфа (TFPIα) с высокой аффинностью, продлевая его период полужизни в кровотоке и усиливая его антикоагулянтное действие. В то время как два миссенс-патогенных варианта выявили это событие альтернативного сплайсинга, аналогичные внутренне делетированные белки FV обнаруживаются у здоровых контролей.

Цель: Мы идентифицировали новую гетерозиготную делецию 832 пар оснований в экзоне 13 F5, названную F5-Atlanta (F5-ATL), у пациента с сильным кровотечением. Наша цель состоит в том, чтобы исследовать влияние этой делеции на экспрессию F5 и FV.

Методы и результаты: Оценка плазмы пациента выявила заметно повышенные уровни общего и свободного TFPI и изоформы FV, по размеру сходные с короткой FV, описанной в ET. Анализы секвенирования кДНК выявили наличие транскрипта, альтернативно сплайсированного с использованием сайтов сплайсинга ЕТ, тем самым удаляя делецию F5-ATL. Этот альтернативный паттерн сплайсинга был воспроизведен путем гетерологичной экспрессии в клетках млекопитающих.

Выводы: Эти находки подтверждают механистическую модель, состоящую из цис-действующих регуляторных последовательностей, закодированных в экзоне 13 F5, которые контролируют альтернативный сплайсинг в сайтах сплайсинга ET и тем самым регулируют уровни циркулирующих FV-short и TFPIα.

Ключевые слова: альтернативный сплайсинг; нарушение свертываемости крови; фактор V; гемостаз; транскриптом.

© 2021 Международное общество тромбоза и гемостаза.

Похожие статьи

• Вариант фактора V в восточном Техасе вызывает кровотечение в семье из трех поколений.

  Петерсон Дж.А., Гупта С., Мартинес Н.Д., Хардести Б., Марони С.А., Маст А.Э. Петерсон Дж.А. и соавт. Джей Тромб Хемост. 2022 март; 20 (3): 565-573. doi: 10.1111/jth.15612. Epub 2021 7 декабря. Джей Тромб Хемост. 2022. PMID: 34847292 Бесплатная статья ЧВК.

• Фактор свертывания крови V (A2440G) вызывает нарушение свертываемости крови в восточном Техасе через TFPIα.

  Винсент Л. М., Тран С., Ливая Р., Бенсенд Т.А., Милевич Д.М., Дальбек Б. Винсент Л.М. и др. Джей Клин Инвест. 2013 г., сен; 123 (9): 3777-87. DOI: 10.1172/JCI69091. Epub 2013 27 августа. Джей Клин Инвест. 2013. PMID: 23979162 Бесплатная статья ЧВК.

• Характеристика явно синонимичной мутации F5, вызывающей аберрантный сплайсинг и дефицит фактора V.

  Нуццо Ф., Булато С., Нильсен Б.И., Ли К., Вилдерс С.Дж., Симиони П., Ки Н.С., Кастольди Э. Нуццо Ф. и др. гемофилия. 2015 март; 21(2):241-248. doi: 10.1111/hae.12554. Epub 2014 3 декабря. гемофилия. 2015. PMID: 25470420

• Про- и антикоагулянтные свойства фактора V в патогенезе тромбозов и нарушений свертываемости крови.

  Дальбек Б. Дальбек Б. Int J Lab Гематол. 2016 Май; 38 Приложение 1:4-11. doi: 10.1111/ijlh.12508. Эпаб 2016 9 мая. Int J Lab Гематол. 2016. PMID: 27161771 Обзор.

• Новое понимание регуляции коагуляции изоформами фактора V, ингибитором пути тканевого фактораα и белком S.

  Дальбек Б. Дальбек Б. Джей Тромб Хемост. 2017 июль; 15 (7): 1241-1250. doi: 10.1111/jth.13665. Джей Тромб Хемост. 2017. PMID: 28671348 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Ингибитор пути тканевого фактора тромбоцитов-α ослабляет сердечный тромбоз и связанный с ним фиброз у мышей.

  Марони С.А., Зиберт А.Е., Мартинес Н.Д., Расмуссен М., Петерсон Дж.А., Вейлер Х., Линкольн Дж., Маст А.Е. Марони С.А. и др. Джей Тромб Хемост. 2023 март; 21 (3): 639-651. doi: 10.1016/j.jtha.2022.11.034. Epub 2022 22 декабря. Джей Тромб Хемост. 2023. PMID: 36696221

• Ингибитор пути тканевого фактора является потенциальным модификатором риска кровотечения при дефиците фактора XI.

  Reitsma SE, Holle LA, Bouck EG, Monroe DM, Mast AE, Burthem J, Bolton-Maggs PHB, Gidley GN, Wolberg AS. Рейтсма С.Е. и др. Джей Тромб Хемост. 2023 март; 21(3):467-479. doi: 10.1016/j.jtha.2022.10.005. Epub 2022 22 декабря. Джей Тромб Хемост. 2023. PMID: 36696199

• Регуляция коагуляции ингибитором пути тканевого фактора: значение для терапии гемофилии.

  Мачта А.Э., Руф В. Мачта А.Э. и др. Джей Тромб Хемост. 2022 Июн; 20(6):1290-1300. doi: 10.1111/jth.15697. Epub 2022 27 марта. Джей Тромб Хемост. 2022. PMID: 35279938 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.

• Гидрофобный участок (PLVIVG; 1481-1486) в В-домене фактора V-короткий имеет решающее значение для его синергической активности TFPIα-кофактора с белком S и для образования FXa-ингибирующего комплекса, включающего FV-короткий, TFPIα и белок С.

  Дальбек Б., Тран С. Дальбек Б. и соавт. Джей Тромб Хемост. 2022 май; 20(5):1146-1157. doi: 10.1111/jth.15690. Epub 2022 16 марта. Джей Тромб Хемост. 2022. PMID: 35247027 Бесплатная статья ЧВК.

• Вариант фактора V в восточном Техасе вызывает кровотечение в семье из трех поколений.

  Петерсон Дж.А., Гупта С., Мартинес Н.Д., Хардести Б., Марони С.А., Маст А.Э. Петерсон Дж.А. и соавт. Джей Тромб Хемост. 2022 март; 20 (3): 565-573. doi: 10.1111/jth.15612. Epub 2021 7 декабря. Джей Тромб Хемост. 2022. PMID: 34847292 Бесплатная статья ЧВК.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

Рекомендации

ССЫЛКИ

1. 1. Крайп Л.Д., Мур К.Д., Кейн В.Х. Структура гена фактора свертывания крови человека V. Биохимия. 1992; 31:3777-3785.
2. 1. Дженни Р.Дж., Питтман Д.Д., Тул Дж.Дж. и др. Полная кДНК и производная аминокислотная последовательность человеческого фактора V. Proc Natl Acad Sci USA. 1987;84:4846-4850.
3. 1. Кейн У.Х., Дэви Э.В. Клонирование кДНК, кодирующей фактор V человека, фактор свертывания крови, гомологичный фактору VIII, и церулоплазмин. Proc Natl Acad Sci USA. 1986; 83:6800-6804.
4. 1. Кейн В.Х., Ичиносе А., Хаген Ф.С., Дэви Э.В. Клонирование кДНК, кодирующих область тяжелой цепи и соединительную область человеческого фактора V, фактора свертывания крови с четырьмя типами внутренних повторов. Биохимия. 1987;26:6508-6514.
5. 1. Монкович ДД, Трейси ПБ. Активация человеческого фактора V фактором Ха и тромбином. Биохимия. 1990; 29:1118-1128.

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Грантовая поддержка

• P01 HL139420/HL/NHLBI NIH HHS/США
• R56-HL131059/Национальные институты здравоохранения/Национальный институт сердца, легких и крови
• P01-HL139420/Национальные институты здравоохранения/Национальный институт сердца, легких и крови
• Программа клинических стипендий NHF-Шира
• R01-137128/Национальные институты здоровья/Национальный институт сердца, легких и крови

• R01-HL131833/Национальный институт здоровья/Национальный институт сердца, легких и крови
• WI242430/Pfizer Глобальная программа ASPIRE Gene и anti-TFPI Терапия гемофилии

Полнотекстовые ссылки

Уайли

Укажите

Формат: ААД АПА МДА НЛМ

Отправить на

Контакты | F5 Финансы

Контакт

Мы рады возможности помочь вам жить значимой и финансовой свободой! Заполните форму ниже, и мы ответим, чтобы узнать, как мы можем лучше всего вам помочь. Мы с нетерпением ждем подключения.

Готовы изучить совместную работу?

Если вы готовы начать совместную работу, нажмите кнопку, чтобы назначить консультацию. Это способ для нас обоих узнать друг друга, чтобы мы могли ответить на ваши вопросы, а для вас убедиться, что F5 Financial лучше всего подходит для ваших нужд. Мы с нетерпением ждем подключения.

Кликните сюда

Контактная информация

Офис в Чикаго

(630) 474 5213

Центр города Нейпервилл

29 South Webster Street, Suite 350B
Naperville, IL 60540

Нейпервилл Юг

4003 Херон Корт
Нейпервилл, Иллинойс 60564

Центр Чикаго

10 South Riverside Plaza, Suite 875
Чикаго, Иллинойс 60606

Офис Метро Атланта

(678) 929 8394

Метро Атланта

70 Macon Street
McDonough, GA 30253

Офис в Южной Флориде

(678) 929 8394

Южная Флорида

871 Venetia Bay Blvd. , Suite 234
Венеция, Флорида 34285

Отправьте нам сообщение

• Имя*
• Электронная почта*
• Телефон*
• Где вы находитесь?
• Какая категория лучше всего описывает вас или ваш бизнес?*

  Corporate ExecutiveEntrepreneurFamilyIllinois Alumni

• Есть ли у вас в настоящее время специалист по финансовому планированию?
  • Да
  • Нет
• Кратко опишите свои потребности в финансовом планировании.
• Как вы узнали о F5 Financial?*

  Социальные сети (какие?), рефералы (кто?), NAPFA, поисковая система, подкасты, радио и т. д. Да, я хотел бы получить доступ к Личному управляющему капиталом.

• Нет, спасибо.

Спасибо! Мы с нетерпением ждем возможности связаться с вами!

Электронная почта

Это поле предназначено для проверки и должно быть оставлено без изменений.